वीडियो: एडवर्ड्स सिंड्रोम कैसे होता है?
2024 लेखक: Edward Hancock | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:31
एडवर्ड्स सिंड्रोम ट्राइसॉमी 18 के रूप में भी जाना जाता है, है एक आनुवंशिक विकार गुणसूत्र 18 के सभी या उसके भाग की तीसरी प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। के अधिकांश मामले एडवर्ड्स सिंड्रोम होता है प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान या प्रारंभिक विकास के दौरान समस्याओं के कारण। मां की उम्र के साथ रोग की दर बढ़ जाती है।
लोग यह भी पूछते हैं कि ट्राइसॉमी 18 का कारण क्या है?
ट्राइसॉमी 18 एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, दूसरा सबसे आम है त्रिगुणसूत्रता पीछे त्रिगुणसूत्रता 21 (डाउन सिंड्रोम)। यह 5,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है और यह है वजह एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से 18 और डाउन सिंड्रोम के समान। यह आमतौर पर बढ़ती मातृ आयु के साथ अधिक देखा जाता है।
इसके अलावा, क्या एडवर्ड्स सिंड्रोम को रोका जा सकता है? के अधिकांश मामले एडवर्ड्स ' सिंड्रोम वंशानुगत नहीं हैं और नहीं हो सकते हैं रोका . हालांकि, माता-पिता जिनके पास एक बच्चा है एडवर्ड्स ' सिंड्रोम के साथ एक और बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है सिंड्रोम.
फिर, एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता कैसे लगाया जाता है?
एडवर्ड्स का निदान ' सिंड्रोम संयुक्त के दौरान परीक्षण आपके पास खून होगा परीक्षण और एक विशेष अल्ट्रासाउंड स्कैन जहां बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी) को मापा जाता है। इसमें आपके बच्चे की कोशिकाओं के नमूने का विश्लेषण करना शामिल है ताकि यह जांचा जा सके कि उनके पास क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति है या नहीं।
क्या अल्ट्रासाउंड से एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है?
एडवर्ड्स ' सिंड्रोम , जिसे ट्राइसॉमी 18 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होती है [1, 2]। अल्ट्रासाउंड ट्राइसॉमी 18 के लिए भ्रूण की विसंगतियों के लिए स्कैन सबसे प्रभावी स्क्रीनिंग टेस्ट है।
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जॉन एडवर्ड्स ने ट्राइसॉमी 18 की खोज कैसे की?
उन्होंने विभिन्न प्रजातियों में आनुवंशिक अनुक्रमों के बीच समरूपता के मानचित्रण के लिए एक शोध उपकरण, ऑक्सफोर्ड ग्रिड विकसित किया। उन्होंने मृत और असामान्य शिशुओं में ट्राइसॉमी 18 की पहचान की - इस स्थिति का नाम उनके नाम पर रखा गया। उन्होंने हाइड्रोसिफ़लस के विरासत में मिले रूप के बारे में उन्नत ज्ञान दिया
क्या डाउन सिंड्रोम डीएनए में बदलाव के कारण होता है?
डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल (आपके डीएनए से संबंधित) विकार है जिसमें असामान्य कोशिका विभाजन के कारण किसी व्यक्ति की कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त भाग मौजूद होता है।
अर्धसूत्रीविभाजन डाउन सिंड्रोम में क्या गलत होता है?
डाउन सिंड्रोम आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे "नॉनडिसजंक्शन" कहा जाता है। सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण में नॉनडिसजंक्शन का परिणाम होता है। गर्भाधान से पहले या गर्भाधान के समय, शुक्राणु या अंडे में से 21वें गुणसूत्रों का एक जोड़ा अलग होने में विफल रहता है
क्या डाउन सिंड्रोम के सभी रूप नॉनडिसजंक्शन के कारण होते हैं?
क्या डाउन सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार हैं? डाउन सिंड्रोम आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे "नॉनडिसजंक्शन" कहा जाता है। सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण में नॉनडिसजंक्शन का परिणाम होता है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम, जो 95% मामलों में होते हैं, ट्राइसॉमी 21 कहलाते हैं
ट्राइसॉमी 18 को एडवर्ड्स सिंड्रोम क्यों कहा जाता है?
ट्राइसॉमी 18 एक क्रोमोसोमल असामान्यता है। सबसे पहले इसका वर्णन करने वाले डॉक्टर के नाम पर इसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है। क्रोमोसोम कोशिकाओं में धागे जैसी संरचनाएं हैं जो जीन धारण करती हैं। एक 'ट्राइसॉमी' का अर्थ है कि बच्चे के शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है