वीडियो: क्या डाउन सिंड्रोम डीएनए में बदलाव के कारण होता है?
2024 लेखक: Edward Hancock | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:31
डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र है (आपके से संबंधित) डीएनए ) विकार जिसमें असामान्य कोशिका विभाजन कारण किसी व्यक्ति की कुछ या सभी कोशिकाओं में उपस्थित होने के लिए गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त भाग।
इसी तरह, आप पूछ सकते हैं, डाउन सिंड्रोम एक डीएनए उत्परिवर्तन है या यह विरासत में मिला है?
विरासत पैटर्न के अधिकांश मामले डाउन सिंड्रोम नहीं हैं विरासत में मिला . जब स्थिति ट्राइसॉमी 21 के कारण होती है, तो माता-पिता में प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र असामान्यता एक यादृच्छिक घटना के रूप में होती है। असामान्यता आमतौर पर अंडे की कोशिकाओं में होती है, लेकिन यह कभी-कभी शुक्राणु कोशिकाओं में होती है।
क्या डाउन सिंड्रोम इंसर्शन के कारण होता है? डाउन सिंड्रोम यह तब भी हो सकता है जब गुणसूत्र 21 का एक भाग गर्भाधान से पहले या गर्भधारण के समय दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। इन बच्चों में गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियां होती हैं, लेकिन उनके पास गुणसूत्र 21 से दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री भी होती है।
इसके बाद, सवाल यह है कि कौन सी प्रक्रिया ट्राइसॉमी 21 का कारण बन सकती है?
का सबसे आम रूप डाउन सिंड्रोम कहा जाता है ट्राइसॉमी 21 . यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें लोगों के प्रत्येक कोशिका में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। कोशिका विभाजन में एक त्रुटि जिसे नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है ट्राइसॉमी का कारण बनता है 21 . यह त्रुटि शुक्राणु या अंडे की कोशिका को की एक अतिरिक्त प्रति के साथ छोड़ देती है गुणसूत्र 21 गर्भाधान से पहले या बाद में।
डाउन सिंड्रोम किस श्रेणी के आनुवंशिक विकारों में फिट बैठता है?
के प्रकार डाउन सिंड्रोम ज्यादातर लोग डाउन सिंड्रोम के साथ (लगभग 95 प्रतिशत) को ट्राइसॉमी 21 है। यह एक कारण होने वाली स्थिति है पर गर्भाधान और वंशानुगत नहीं है। मौज़ेक डाउन सिंड्रोम - जहां एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है 21 में कुछ (लेकिन सभी नहीं) NS कोशिकाओं, जबकि NS के बाकी NS कोशिकाओं में है NS मानक जेनेटिक संयोजन।
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अर्धसूत्रीविभाजन डाउन सिंड्रोम में क्या गलत होता है?
डाउन सिंड्रोम आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे "नॉनडिसजंक्शन" कहा जाता है। सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण में नॉनडिसजंक्शन का परिणाम होता है। गर्भाधान से पहले या गर्भाधान के समय, शुक्राणु या अंडे में से 21वें गुणसूत्रों का एक जोड़ा अलग होने में विफल रहता है
क्या डाउन सिंड्रोम के सभी रूप नॉनडिसजंक्शन के कारण होते हैं?
क्या डाउन सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार हैं? डाउन सिंड्रोम आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे "नॉनडिसजंक्शन" कहा जाता है। सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण में नॉनडिसजंक्शन का परिणाम होता है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम, जो 95% मामलों में होते हैं, ट्राइसॉमी 21 कहलाते हैं
डाउन सिंड्रोम के बारे में क्या खास है?
लक्षण: भाषण में देरी; बौद्धिक विकलांगता
डाउन सिंड्रोम में PAPP कम क्यों है?
गर्भ के 14वें सप्ताह से पहले PAPP-A के घटे हुए स्तर डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश भ्रूणों में समान गर्भावधि उम्र के सामान्य भ्रूणों की तुलना में NT माप में वृद्धि होती है।
अल्ट्रासाउंड में डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान पाई गई कुछ विशेषताएं डाउन सिंड्रोम के संभावित मार्कर हैं, और उनमें मस्तिष्क के वेंट्रिकल्स का फैलाव, अनुपस्थित या छोटी नाक की हड्डी, गर्दन के पिछले हिस्से की बढ़ी हुई मोटाई, ऊपरी छोरों के लिए एक असामान्य धमनी, में चमकीले धब्बे शामिल हैं। दिल, 'उज्ज्वल' आंत, सौम्य