पोम्पे रोग लाइसोसोम को कैसे प्रभावित करता है?
पोम्पे रोग लाइसोसोम को कैसे प्रभावित करता है?

वीडियो: पोम्पे रोग लाइसोसोम को कैसे प्रभावित करता है?

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वीडियो: पोम्पे रोग - कारण, लक्षण, निदान, उपचार, विकृति विज्ञान 2024, अप्रैल
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जीएए जीन में उत्परिवर्तन एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस को ग्लाइकोजन को प्रभावी ढंग से तोड़ने से रोकता है, जो इस चीनी को विषाक्त स्तर तक बनाने की अनुमति देता है लाइसोसोम . यह बिल्डअप पूरे शरीर में अंगों और ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है, विशेष रूप से मांसपेशियों को, जिससे प्रगतिशील लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं पोम्पे रोग.

उसके बाद, पोम्पे रोग क्या प्रभावित करता है?

बहुत अधिक चीनी आपकी मांसपेशियों और अंगों का निर्माण करती है और उन्हें नुकसान पहुंचाती है। पोम्पे रोग के कारण मांसपेशी में कमज़ोरी और सांस लेने में परेशानी। यह ज्यादातर लीवर, हृदय और मांसपेशियों को प्रभावित करता है। आप पोम्पे रोग को अन्य नामों से पुकारते हुए सुन सकते हैं जैसे GAA की कमी या टाइप II ग्लाइकोजन भंडारण रोग (GSD)।

इसके अलावा, क्या पोम्पे रोग एक लाइसोसोमल भंडारण विकार है? पोम्पे रोग , की एक विरासत में कमी लाइसोसोमल एसिड α-ग्लूकोसिडेज़ (GAA), नैदानिक अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ एक गंभीर चयापचय मायोपैथी है। यह पहली मान्यता प्राप्त है लाइसोसोमल भंडारण विकार और पहला न्यूरोमस्कुलर विकार जिसके लिए एक थेरेपी (एंजाइम रिप्लेसमेंट) को मंजूरी दी गई है।

इसी तरह, पोम्पे रोग किस अंग को प्रभावित करता है?

लाइसोसोम

पोम्पे रोग कोशिका में किस अंग को प्रभावित करता है और यह रोग किसी के जीवन को कैसे प्रभावित करता है?

पोम्पे रोग एक आनुवंशिक लाइसोसोमल भंडारण विकार है कि को प्रभावित करता है 40,000 व्यक्तियों में लगभग 1। पोम्पे रोग एसिड माल्टेज की कमी या ग्लाइकोजन भंडारण के रूप में भी जाना जाता है रोग टाइप II। यह स्थिति शरीर में ग्लाइकोजन नामक एक जटिल शर्करा के निर्माण के कारण होती है प्रकोष्ठों.

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