वीडियो: रिट सिंड्रोम किस प्रकार का विकार है?
2024 लेखक: Edward Hancock | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-16 01:31
रिट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्नायविक और विकासात्मक है विकार यह मस्तिष्क के विकास के तरीके को प्रभावित करता है, जिससे मोटर कौशल और भाषण का प्रगतिशील नुकसान होता है। इस विकार मुख्य रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है।
इसी तरह, रिट सिंड्रोम किस प्रकार का आनुवंशिक विकार है?
रिट सिंड्रोम एक के कारण है जेनेटिक MECP2 का उत्परिवर्तन जीन . इस जीन X गुणसूत्र पर होता है। आम तौर पर यह एक नए उत्परिवर्तन के रूप में विकसित होता है, जिसमें एक प्रतिशत से भी कम मामले किसी व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में मिलते हैं।
क्या रिट्ट सिंड्रोम अपक्षयी है? रिट सिंड्रोम (RTT) एक दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल है विकार जो लगभग विशेष रूप से महिलाओं में और पुरुषों में कम ही देखा जाता है। रिट सिंड्रोम नहीं है कोई अपक्षयी विकार , बल्कि एक न्यूरोडेवलपमेंटल है विकार . बीमारी या जटिलताओं को छोड़कर, वयस्कता में जीवित रहने की उम्मीद है।
इसे ध्यान में रखते हुए, रिट्ट सिंड्रोम वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा क्या है?
हालांकि यह ज्ञात है कि रिट सिंड्रोम जीवनकाल को छोटा करता है, रिट्ट सिंड्रोम वाले लोगों के लिए विशिष्ट जीवन प्रत्याशा दर के बारे में ज्यादा जानकारी नहीं है। यह आम तौर पर उस उम्र पर निर्भर करता है जब लक्षण पहली बार शुरू होते हैं और उनकी गंभीरता। औसतन, इस स्थिति वाले अधिकांश व्यक्ति अपने में जीवित रहते हैं 40 या 50 के दशक।
क्या रिट्ट सिंड्रोम एक बौद्धिक अक्षमता है?
रिट सिंड्रोम 1966 में पहली बार वियना में वर्णित किया गया था [33]। NS विकार एक गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल है विकार के द्वारा चित्रित बौद्धिक विकलांगता (आईडी), खराब मांसपेशी टोन, मस्तिष्क की वृद्धि में कमी, स्कोलियोसिस, और कार्डियोरेस्पिरेटरी डिसरेगुलेशन और एमईसीपी में उत्परिवर्तन के कारण2 कोडिंग क्षेत्र [17], [32]।
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