ट्राइसॉमी 18 के लिए एनआईपीटी कितना सही है?
ट्राइसॉमी 18 के लिए एनआईपीटी कितना सही है?

वीडियो: ट्राइसॉमी 18 के लिए एनआईपीटी कितना सही है?

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वीडियो: ट्राइसॉमी 13 और 18 - बाल चिकित्सा आनुवंशिकी | लेक्टुरियो 2024, अप्रैल
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रक्त परीक्षण के परिणाम आमतौर पर 7 कार्य दिवसों के बाद उपलब्ध होते हैं, NIPT Biomnis द्वारा Eurofins एक कुशल, सुरक्षित और उल्लेखनीय है शुद्ध गुज़रने का तरीका ट्राइसॉमी 18 आक्रामक स्क्रीनिंग। यह अनावश्यक आक्रामक नमूने को 95% तक कम करने के लिए पाया गया है।

इसी तरह, कोई पूछ सकता है कि ट्राइसॉमी 18 के लिए झूठी सकारात्मक क्या हो सकती है?

संभव कारण का ट्राइसॉमी 18 के लिए गलत सकारात्मक परिणाम एनआईपीटी से शामिल हैं: सीमित अपरा मोज़ेकवाद (सीपीएम) यह है वजह प्लेसेंटा में गुणसूत्रों की तीन प्रतियों के साथ कोशिकाओं की आबादी द्वारा 18 सामान्य दो के बजाय। ये कोशिकाएं प्लेसेंटा तक ही सीमित होती हैं और बच्चे में मौजूद नहीं होती हैं।

इसी तरह, टर्नर सिंड्रोम के लिए एनआईपीटी कितना सही है? NIPT इसकी उच्चता के कारण T21, T18 और T13 के लिए प्रसव पूर्व जांच में व्यापक रूप से लागू किया गया है शुद्धता और संवेदनशीलता। हमारे अध्ययन में, का कुल सकारात्मक भविष्य कहनेवाला मूल्य (पीपीवी) NIPT 54.54% था, जो के लिए 29.41% था हत्थेदार बर्तन सहलक्षण , 47 के लिए 77.78%, XXY, और 47, XXX और 47, XYY (7) के लिए 100%।

उसके बाद, क्या रक्त परीक्षण ट्राइसॉमी 18 का पता लगा सकता है?

ट्राइसॉमी 18 स्क्रीनिंग स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण , जैसे कि क्वाड स्क्रीन या ट्रिपल स्क्रीन, गर्भवती महिलाओं को गर्भावस्था के 15वें और 20वें सप्ताह के बीच दी जाती है। इन स्क्रीनिंग टेस्ट निदान न करें ट्राइसॉमी 18 या अन्य स्थितियों के बजाय प्रभावित बच्चे के होने के उच्च जोखिम वाली महिलाओं की पहचान करें।

ट्राइसॉमी 18 के साथ सबसे उम्रदराज जीवित व्यक्ति कौन सा है?

10 सितंबर को डॉनी हीटन अपना 21वां जन्मदिन मनाएंगे। लेकिन अधिकांश 21 वर्षीय बच्चों के विपरीत, डॉनी का वजन केवल 55 पाउंड होता है। वह उनमें से एक है सबसे पुराने ज्ञात व्यक्तियों के पास ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम)।

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